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Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - ODV

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16 Dicembre 2017, Convegno Scientifico Internazionale:

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anno undicesimo n. 585                              25 novembre 2017

16 Dicembre 2017, Convegno Scientifico Internazionale

    L’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa O.D.V., con i Patrocini ASL BA, Regione Puglia – Assessorato al Welfare e Provider e Segreteria Organizzativa Bari, sabato 16 Dicembre 2017, presso Villa Romanazzi Carducci, Via G. Capruzzi n° 326 – Bari, svolgerà il Convegno Scientifico Internazionale “Distrofie retiniche ereditarie: il punto sulla terapia”.

 

          PROGRAMMA

 

    Responsabile Scientifico: Dott. Mattia Gentile

 

    Le Distrofie retiniche ereditarie rappresentano un ampio gruppo di disordini genetici, caratterizzato da una estrema eterogeneità. Oltre cento geni sono attualmente identificati e coinvolti in queste patologie, con forme isolate a trasmissione autosomica dominante, recessiva o X-linked e forme sindromiche, in associazione a sordità (s. Usher), obesità e polidattilia (s. Bardet-Biedl) e a diverse altre manifestazioni extra-oculari.

 

    Sino a pochi anni fa la diagnosi molecolare era molto problematica, e, spesso, ristretta solo a casi dove la amnesi familiare o la presenza di alcune anomalie associate consentiva di limitare il campo di indagine ad uno o pochi geni. Lo sviluppo di metodologie che, con costi sempre più ragionevoli e tempi più rapidi, consentono la analisi di decine, centinaia di geni (NGS) ha consentito di colmare questo gap per cui è possibile avviare la analisi molecolare anche nei casi sporadici, con una probabilità di identificare il gene coinvolto e la relativa mutazione in oltre il 70% dei casi.

 

    E’ un importante traguardo, ma la vera sfida, oggi, è capire se queste informazioni consentiranno effettivi progressi verso il principale obiettivo: la terapia.

 

    Il Convegno organizzato cercherà di fare il punto sui progressi della terapia genica (per la quale è premessa conoscere gene/mutazione responsabile) cioè la terapia con cellule staminali. Lo scopo principale è quello di mettere in diretto contatto personale sanitario e pazienti con alcuni dei principali esperti internazionali che si occupano della terapia delle Distrofie retiniche ereditarie per conoscere i trials clinici in atto, capire le reali prospettive ed i tempi necessari perché i risultati della ricerca possano essere traslati nella pratica clinica.

 

 

    FACULTY

    Giovanni Alessio AOU Policlinico di Bari, Bari

 

    Matteo Bracciolini Fondatore Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa ODV, Bari

 

    Antonio Ciardella AOU Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna

 

    Baljean Dhillon Centre for Clinical Brain Sciences, The University of Edinburgh, Edinburgh

 

    Mattia Gentile PO Di Venere ASL Bari, Bari

 

    Bart Leroy Ghent University Hospital, Ghent

 

    The Children’s Hospital of Philadelphia, USA

 

    Chiara Passarelli Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

 

    Ugo Procoli AOU Policlinico di Bari, Bari

 

    Marco Seri AOU Policlinico S. Orsola Malpighi, Bologna

 

    Francesca Simonelli Seconda Università degli Studi di Napoli, Napoli

 

    Jane Sowden UCL GOS Institute of Child Health Faculty of Population Health Sciences, London

 

 

    Ore 08.00 Registrazione dei partecipanti

 

    Ore 08.30 Saluto delle Autorità

 

    Antonio Decaro Sindaco Area Metropolitana di Bari

 

    Giuseppina Annicchiarico Coordinatrice CoReMaR

 

    Gianfranco Taurino Presidente APRP

 

    Luigi Iurlo Presidente Regionale Unione Italiana Ciechi ed Ipovedenti

 

    Vito Montanaro Direttore Generale ASL Bari

 

    Giancarlo Ruscitti Direttore Dipartimento Salute, Regione Puglia

 

 

    Ore 09.00 Introduzione alla problematica

    Mattia Gentile

 

    I SESSIONE

    Moderatori: Giovanni Alessio – Marco Seri

 

    Ore 09.30 Gene therapy clinical trials: what we have to wait for

    Bart Leroy

 

    Ore 10.15 Stem cells in eye diseases

    Jane Sowden

 

    Ore 10.45 Clinical trials and tribulations in stem cell therapies for the eye

    Baljean Dhillon

 

    Ore 11.15 Discussione interattiva tra Relatori, Medici e Pazienti dell’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa

 

    Ore 11.45 Coffee break

 

    II SESSIONE

    Moderatori: Matteo Bracciolini – Ugo Procoli

 

    Ore 12.00 Approccio clinico alle malattie retiniche ereditarie

    Antonio Ciardella

 

    Ore 12.30 Approccio diagnostico molecolare alle malattie retiniche ereditarie

    Chiara Passarelli

 

    Ore 13.00 Approcci terapeutici: possibilità di inclusione nei programmi per i pazienti italiani

    Francesca Simonelli

 

Ore 13.30 Discussione interattiva tra Relatori, Medici e Pazienti dell’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa

 

    Ore 14.00 Conclusioni

 

    Ore 14.15 Protesi epi-retiniche: tecnologia all’avanguardia contro le Distrofie retiniche ereditarie

 

    Valentina Carbone

    (al di fuori dell’attività formativa ECM)

 

    Ore 14.25 Chiusura dei lavori e consegna questionario ECM

 

 

          ISCRIZIONI

 

    L’iscrizione è gratuita e dà diritto a: partecipazione alle sessioni scientifiche, coffee break e attestato di partecipazione.

 

    L’iscrizione può essere effettuata on-line collegandosi al sito:

 

www.meeting-planner.it, nella sezione “Calendario Eventi”.

 

 

          ECM (Evento n. 210385)

 

    Il Provider ha assegnato all’evento n. 3,5 crediti formativi.

    Il Convegno è rivolto a n. 200 Medici, Psicologi, Biologi, Assistenti Sanitari, Infermieri, Ortottisti e Tecnici Sanitari di laboratorio biomedico.

 

    Specializzazioni mediche accreditate: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Medicina Interna, Oftalmologia, Psichiatria e Psicoterapia.

 

    Si rende noto che ai fini dell’acquisizione dei crediti formativi ECM è obbligatorio: aver preso parte all’intero evento formativo, aver compilato la documentazione in ogni sua parte, aver superato il questionario di valutazione ECM (score di superamento del questionario almeno 75%). Il Provider è autorizzato a verificare l’effettiva presenza tramite firme. Il partecipante è tenuto inoltre a rispettare l’obbligo di reclutamento diretto fino ad un massimo di 1/3 dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento (2017 – 2019). Non sono previste deroghe a tali obblighi.

 

    Obiettivo formativo tecnico-professionale

 

    Contenuti tecnico-professionali (conoscenze e competenze) specifici di ciascuna professione, di ciascuna specializzazione e di ciascuna attività ultraspecialistica.

 

   



    



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