Domenica 25
Ottobre 2020, l’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa O.D.V. ha
svolto in modalità virtuale, a causa dell’emergenza legata al Coronavirus, l’Assemblea
ordinaria dei soci.
Del nostro Comitato Scientifico Regionale sono stati
presenti il Prof. Matteo Bracciolini, Presidente Onorario e Fondatore della
nostra Organizzazione, il Dr. Ugo Procoli, Presidente effettivo del nostro C.S.R.,
e il Dr. Vincenzo Lorusso.
Di seguito, vi riportiamo la relazione testuale sugli
aggiornamenti scientifici del Dr. Ugo Procoli.
(Inizio
relazione)
Le distrofie retiniche ereditarie
rappresentano un gruppo di malattie caratterizzate dalla disfunzione dei
fotorecettori retinici e/o dell’epitelio pigmentato. Si calcola che ne siano
affetti 1 ogni 2000 persone ed in questo gruppo si individuano forme a decorso
stazionario e forme ad andamento clinico progressivo.
Possiamo quindi riconoscere le distrofie
maculari, le distrofie bastoncelli-coni, le distrofie coni-bastoncelli e le coroidoretinopatie. La Retinite Pigmentosa rientra nel
secondo gruppo e per lungo tempo ha incluso un’altra forma clinica a comparsa
precoce rappresentata dalla Amaurosi congenita di Leber.
Da qualche anno, in considerazione del
contemporaneo e precoce coinvolgimento di entrambi i fotorecettori, questa
forma è stata inquadrata autonomamente pur presentando caratteristiche cliniche
assai simili alla Retinite Pigmentosa.
Il gene RPE65 esprime un enzima critico nel
ciclo visivo dei vertebrati ed è localizzato prevalentemente a livello
dell’epitelio pigmentato retinico ma si trova anche nei fotorecettori. La fotoisomerizzazione di 11-cis-retinal a tutto
trans-retinolo avvia il percorso di fototrasduzione
attraverso il quale il cervello rileva la luce. Tutto il trans-retinolo non è fotoattivo e quindi deve essere riconvertito in
11-cis-retinal prima di poter ricombinare con l'opsina
per formare un pigmento visivo attivo.
La mutazione biallelica
di questo gene è responsabile di circa il 15% delle amaurosi congenite di Leber
ma è implicato anche nella genesi delle distrofie
retiniche severe a comparsa precoce e nella Retinite Pigmentosa dell’adulto.
Vengono esposte le caratteristiche
principali di queste due ultime patologie con particolare attenzione alle
caratteristiche cliniche, geniche e terapeutiche.
Viene inoltre illustrato il programma di
screening per il gene RPE65 adottato dalla U.O. di Oftalmologia Universitaria
del Policlinico di Bari diretta dal Prof. Giovanni Alessio in collaborazione
con la Novartis Italia
produttrice del farmaco Luxturna (Voretigene neparvovec, Spark Therapeutics,
Novartis) la prima terapia genica approvata sia dalla FDA che dall’EMA.
(Fine relazione)
Il Prof. Matteo Bracciolini comincia il suo intervento esprimendo il suo
apprezzamento per la chiarezza della relazione del Dr. Ugo Procoli e per “aver
sottolineato l’eccessiva esposizione mediatica della notizia a proposito della
terapia genica con LUXTURNA che potrebbe dare alito a illusioni di aver
scoperto la panacea per tutti i tipi di Retinite Pigmentosa, cosa che non è
assolutamente vera perché LUXTURNA può intervenire soltanto nelle forme in cui
il gene responsabile è l’RPE65”. In seguito, il professore rende noto all’Assemblea
che durante il Congresso EURETINA svoltosi nei primi giorni di ottobre di
quest’anno, è stato presentato uno studio, ancora in fase 1 e 2, che prevede
l’applicazione della terapia genica sulle forme di RP legate al sesso. Sembra
che i primi risultati siano così brillanti che lo studio si sta avviando verso
la fase 3. Se il traguardo raggiunto nelle prime due fasi sarà confermato,
“sarebbe una grande conquista perché le forme di RP legate al sesso risultano
essere le più gravi come conseguente clinico”.
Il Dr. Ugo Procoli sostiene che nell’ambito della terapia
genica per il futuro i filoni siano due:
1. individuare quanti più geni responsabili della patologia,
operazione che oggi è resa più facile dall’impiego di nuovi sistemi che
consentono di individuare un numero più alto di geni in maniera molto più
rapida ed efficace rispetto a quello che accadeva un tempo;
2. tentare di veicolare i geni corretti nell’ambito
retinico.
Aggiunge che sicuramente la terapia genica è quella che dà
maggiori prospettive per il futuro anche in virtù del fatto che per tale studio
sono destinati fondi che non sono finalizzati solo all’oculistica, ma anche ad
altre patologie geniche come malattie del sangue o malattie neurologiche: “Si
tratta di uno spiraglio di luce che finalmente, solo ora, riusciamo a vedere
dal tunnel”.
Anche il Dr.
Vincenzo Lorusso esorta i pazienti a “ non riporre eccessive aspettative utopistiche,
purtroppo maggiori di quello che oggi è possibile aspettarci sulla terapia
genica: meglio rimanere molto cauti”.
