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Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - ODV

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Aggiornamenti Scientifici dall'Assemblea:

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anno quattordicesimo n. 622                              04 novembre 2020

Aggiornamenti Scientifici dall’Assemblea

    Domenica 25 Ottobre 2020, l’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa O.D.V. ha svolto in modalità virtuale, a causa dell’emergenza legata al Coronavirus, l’Assemblea ordinaria dei soci.

Del nostro Comitato Scientifico Regionale sono stati presenti il Prof. Matteo Bracciolini, Presidente Onorario e Fondatore della nostra Organizzazione, il Dr. Ugo Procoli, Presidente effettivo del nostro C.S.R., e il Dr. Vincenzo Lorusso.

 

Di seguito, vi riportiamo la relazione testuale sugli aggiornamenti scientifici del Dr. Ugo Procoli.

 

          (Inizio relazione)

 

    Le distrofie retiniche ereditarie rappresentano un gruppo di malattie caratterizzate dalla disfunzione dei fotorecettori retinici e/o dell’epitelio pigmentato. Si calcola che ne siano affetti 1 ogni 2000 persone ed in questo gruppo si individuano forme a decorso stazionario e forme ad andamento clinico progressivo.

 

    Possiamo quindi riconoscere le distrofie maculari, le distrofie bastoncelli-coni, le distrofie coni-bastoncelli e le coroidoretinopatie. La Retinite Pigmentosa rientra nel secondo gruppo e per lungo tempo ha incluso un’altra forma clinica a comparsa precoce rappresentata dalla Amaurosi congenita di Leber.

    Da qualche anno, in considerazione del contemporaneo e precoce coinvolgimento di entrambi i fotorecettori, questa forma è stata inquadrata autonomamente pur presentando caratteristiche cliniche assai simili alla Retinite Pigmentosa.

    Il gene RPE65 esprime un enzima critico nel ciclo visivo dei vertebrati ed è localizzato prevalentemente a livello dell’epitelio pigmentato retinico ma si trova anche nei fotorecettori. La fotoisomerizzazione di 11-cis-retinal a tutto trans-retinolo avvia il percorso di fototrasduzione attraverso il quale il cervello rileva la luce. Tutto il trans-retinolo non è fotoattivo e quindi deve essere riconvertito in 11-cis-retinal prima di poter ricombinare con l'opsina per formare un pigmento visivo attivo. 

    La mutazione biallelica di questo gene è responsabile di circa il 15% delle amaurosi congenite di Leber ma è implicato anche nella genesi delle distrofie retiniche severe a comparsa precoce e nella Retinite Pigmentosa dell’adulto.

    Vengono esposte le caratteristiche principali di queste due ultime patologie con particolare attenzione alle caratteristiche cliniche, geniche e terapeutiche.

    Viene inoltre illustrato il programma di screening per il gene RPE65 adottato dalla U.O. di Oftalmologia Universitaria del Policlinico di Bari diretta dal Prof. Giovanni Alessio in collaborazione con la Novartis Italia produttrice del farmaco Luxturna (Voretigene neparvovec, Spark Therapeutics, Novartis) la prima terapia genica approvata sia dalla FDA che dall’EMA.

 

          (Fine relazione)

 

    Il Prof. Matteo Bracciolini comincia il suo intervento esprimendo il suo apprezzamento per la chiarezza della relazione del Dr. Ugo Procoli e per “aver sottolineato l’eccessiva esposizione mediatica della notizia a proposito della terapia genica con LUXTURNA che potrebbe dare alito a illusioni di aver scoperto la panacea per tutti i tipi di Retinite Pigmentosa, cosa che non è assolutamente vera perché LUXTURNA può intervenire soltanto nelle forme in cui il gene responsabile è l’RPE65”. In seguito, il professore rende noto all’Assemblea che durante il Congresso EURETINA svoltosi nei primi giorni di ottobre di quest’anno, è stato presentato uno studio, ancora in fase 1 e 2, che prevede l’applicazione della terapia genica sulle forme di RP legate al sesso. Sembra che i primi risultati siano così brillanti che lo studio si sta avviando verso la fase 3. Se il traguardo raggiunto nelle prime due fasi sarà confermato, “sarebbe una grande conquista perché le forme di RP legate al sesso risultano essere le più gravi come conseguente clinico”.

 

Il Dr. Ugo Procoli sostiene che nell’ambito della terapia genica per il futuro i filoni siano due:

 

1. individuare quanti più geni responsabili della patologia, operazione che oggi è resa più facile dall’impiego di nuovi sistemi che consentono di individuare un numero più alto di geni in maniera molto più rapida ed efficace rispetto a quello che accadeva un tempo;

 

2. tentare di veicolare i geni corretti nell’ambito retinico.

 

Aggiunge che sicuramente la terapia genica è quella che dà maggiori prospettive per il futuro anche in virtù del fatto che per tale studio sono destinati fondi che non sono finalizzati solo all’oculistica, ma anche ad altre patologie geniche come malattie del sangue o malattie neurologiche: “Si tratta di uno spiraglio di luce che finalmente, solo ora, riusciamo a vedere dal tunnel”.

 

    Anche il Dr. Vincenzo Lorusso esorta i pazienti a “ non riporre eccessive aspettative utopistiche, purtroppo maggiori di quello che oggi è possibile aspettarci sulla terapia genica: meglio rimanere molto cauti”.



    di Maria Colucci



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