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Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - ODV

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Aggiornamenti scientifici 2021:

rpPuglia NewsLetter
News - rpPuglia
anno quindicesimo n. 634                              17 novembre 2021

Aggiornamenti scientifici dall’Assemblea

    Domenica 7 Novembre 2021, attraverso una videoconferenza in modalità on line su piattaforma Zoom ed anche attraverso il telefono, l’Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - O.D.V. ha svolto l’assemblea ordinaria dei soci. Del nostro Comitato Scientifico Regionale hanno partecipato il Dott. Ugo Procoli, il Dott. Vincenzo Lorusso ed il Prof. Matteo Bracciolini.

Di seguito vi riportiamo i loro aggiornamenti scientifici.

 

La parola viene data al Dott. Ugo Procoli.

 

    Agli sviluppi della ricerca scientifica il contributo maggiore, nell’ambito della Retinite Pigmentosa e non solo, viene dato ormai in maniera lampante dagli studi su base genetica. In particolare, adesso iniziano ad affacciarsi nuove terminologie con possibilità di applicazione nell’ambito delle distrofie retiniche in generale, e in maniera più dettagliata nell’ambito della RP.    Tra questi nuovi termini, vi è l’optogenetica, cioè la possibilità di intervenire geneticamente sui fotorecettori retinici attraverso l’inoculazione, a livello sottoretinico o intravitreale, di determinate molecole che possono essere stimolate mediante sistemi particolari di luce in genere realizzati da occhiali. È importante precisare che tali metodiche sono ancora in fase sperimentale, che quindi la loro applicazione clinica è ancora molto lontana e che come tutti i procedimenti che interessano una disabilità severa, tra cui ovviamente l’ipovisione o la cecità, esse pongono una serie di problematiche di carattere etico e bioetico da affrontare e ancora motivo di discussione molto serrata. In particolare, nell’ambito dell’optogenetica, gli occhiali sopraccitati sono prodotti dalla ditta Google e, dal punto di vista etico, ci si chiede se l’eventuale utilizzo di questo dispositivo possa precludere, nel tempo, il passaggio a eventuali successivi strumenti più efficaci; o ancora ci si interroga, come sta accadendo per Argus, sulle conseguenze che possono subire i pazienti già impiantati se si verificano disagi di carattere economico da parte dei produttori.

    L’altro termine che sta affiorando nella letteratura è la cosiddetta nutrogenetica, vale a dire la possibilità di intervenire sui geni nella modifica dei rapporti e nell’introduzione degli stress ossidativi a livello cellulare. Conosciamo, fin dagli albori della sua comparsa in letteratura scientifica e grazie al Prof. Matteo Bracciolini, l’importanza dello stress ossido - riduttivo a carico dei fotorecettori e quanto questo elemento influisca sullo sviluppo della Retinite Pigmentosa; di conseguenza, attraverso l’alimentazione, possiamo cercare di ostacolare tale circolo vizioso. Siamo ancora nella fase iniziale di studio, ma adesso si sta cercando di vedere se, modificando i geni responsabili di questi equilibri ossido – riduttivi, si possa intervenire sull’evoluzione della malattia stessa.

 

    Capitoli di ricerca, già ampiamente analizzati,  sono la protesica e la genetica. A livello globale, nell’ambito della protesica, attualmente sono disponibili sei protesi, delle quali quelle con più ampio utilizzo sono Argus II, che è una protesi epiretinica prodotta negli Stati Uniti, e due europee, Iris, anch’essa epiretinica, prodotta in Francia, e Alpha, di tipo subretinico, prodotta in Germania. Anche per le protesi si verificano gravi problemi economici: la componente europea ha sostanzialmente interrotto la commercializzazione di Argus II, arrecando notevoli disagi sia ai pazienti già impiantati che a quelli selezionati per l’impianto.

Tendenzialmente, queste protesi sono incoraggianti: si tratta di tecniche complesse, il cui risultato è legato alla capacità di impiantare su una superficie assai piccola una densità elevata di sensori tale da garantire una visione quanto più possibile definita. Ogni anno, come per i cellulari, assistiamo alla realizzazione di protesi sempre più precise e qualitativamente migliori nel garantire una visione più dettagliata rispetto alle precedenti versioni. Tuttavia, dal punto di vista chirurgico, questi impianti possono determinare, nel corso dell’impianto ma anche in un secondo momento, complicanze anche abbastanza gravi come distacco di retina oppure oftalmite.

 

    Proseguono, invece, a grande ritmo, le terapie di tipo genico. LUXTURNA è il primo farmaco disponibile in commercio, approvato a livello mondiale, e quindi anche dall’AIFA, che consente l’inoculazione attraverso dei vettori che sono degli adenovirus, a livello sottoretinico, della risoluzione della problematica genetica presente nel danneggiamento del gene RPE65. Accanto a questo gene, sono in corso una serie di studi anche avanzati per quasi tutti gli altri tipi di deficit genetici rari associati a RP e anche alla Sindrome di Usher. Le problematiche legate alla terapia genica riguardano le dimensioni del gene stesso: sappiamo che per la Retinite Pigmentosa sono chiamati in causa come responsabili della patologia circa 250 geni differenti e che questi geni hanno dimensioni, che vengono espresse in chilodalton, differenti. La difficoltà è legata al vettore: bisogna trovare un sistema (al momento, rappresentato da adenovirus) che consenta di far giungere all’interno della retina il gene sano. Gli adenovirus sono una classe di virus che non creano infezioni all’interno dell’occhio e sono in grado di trasportare con sé il gene e farlo poi replicare, una volta entrato a livello dei fotorecettori. Tuttavia, gli adenovirus hanno a loro volta delle dimensioni e quindi sono capaci di portare l’RPE65 senza grossi problemi, ma al momento non gli altri geni responsabili della RP. Va ribadito che gli entusiasmi devono essere contenuti. Per esempio, nel 2015 era stata avviata una terapia genica per l’Usher di tipo 1, che è stata interrotta nel 2019 perché l’utilizzo di un particolare farmaco si era rivelato nocivo per la salute del paziente. Per l’Usher di tipo 2, invece, si è nella fase 2 e gli studi sono promettenti: sono stati arruolati dei pazienti per verificare non solo la sicurezza e la non tossicità del farmaco impiegato, ma per validarne il risultato dal punto di vista clinico; la fine di tali studi è prevista per il 2026.

Occorre anche tener presente che i centri deputati all’applicazione della terapia genica sono pochi in quanto è richiesta una chirurgia ad altissima specializzazione, così come sono indispensabili cappe sterili e apparecchiature molto costose in grado di confrontare i risultati del tra il pre- e il post- operatorio; devono essere somministrati anche dei corsi certificati dalle ditte produttrici per dimostrare l’abilità del chirurgo nell’eseguire il determinato trattamento e ancora dei corsi per il personale addetto alla riabilitazione.

 

    La parola passa al Dott. Vincenzo Lorusso, il quale sottolinea la necessità “di non sparare in prima pagina, come è accaduto purtroppo nelle scorse settimane, titoli miracolistici del tipo ‘Torna a vedere’ che lasciano prevedere delle possibilità di risoluzioni a breve distanza di tempo che non ci sono, perché si rischia di innestare delle false aspettative la cui delusione, da un punto di vista psicologico, è terribile”; il dottore si riferisce al caso dell’impianto di una retina artificiale, NR600, impiantata ad un non vedente settantenne con RP presso il Gemelli a Roma dal Prof. Stanislao Rizzo.

    Dopo aver invitato alla prudenza, il Dott. Lorusso sottolinea che “le protesi daranno risultati fantastici, ma bisognerà aspettare degli anni”.

 

    Il Prof. Matteo Bracciolini, per problemi di carattere tecnico, segue la riunione tramite collegamento telefonico e, dopo aver dato il suo saluto all’assemblea, pone l’accento sugli studi della retina liquida, cioè la possibilità di inoculare, a livello retinico, delle microparticelle, sostanzialmente tipo carbonio, che agirebbero stimolate da onde luminose e che sarebbero capaci di consentire un miglioramento visivo del paziente.

 

L’esortazione dei membri del Comitato Scientifico Regionale è “di avere pazienza, la qual cosa non vuol dire perdere la speranza”.

 



    di Maria Colucci



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