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Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - ODV

A.P.R.P. - O.D.V.

CONTENUTI:

Chiarimenti sulla sindrome di Usher:

CHIARIMENTI SULLA SINDROME DI USHER

Domanda:

Ho un cugino di 25 anni, al quale nel 2001 è stata diagnosticata la SINDROME DI USHER , da allora dopo un peggioramento iniziale, l'elettroretinogramma che esegue con cadenza semestrale non ha subito variazioni; sostanzialmente invariato è rimasto il campo visivo, almeno la visione centrale. L' OCT ha evidenziato un edema maculare. L'ipoacusia diagnosticata a cinque anni negli anni non è cambiata, dal 2001 assume vitamina A, da Gennaio anche l'Eskim negli ultimi mesi, però, di gran lunga aumentati sono i disturbi "accessori" che prima erano occasionali ora sono diventati continui. Infatti, accusa fotofobia, a cui subentra emicrania. Ha bisogno di diversi secondi per mettere a fuoco gli oggetti quando volge lo sguardo repentinamente; vede quasi continuamente un velo che si muove davanti agli occhi che talvolta gli impedisce di distinguere gli oggetti, tanto che ultimamente non riesce nemmeno a leggere se non poche righe di seguito. Si tratta di un peggioramento? Questi sintomi si possono alleviare in qualche modo? Ho letto sulle vostre risposte presenti nel sito di lenti rosso - arancio, potrebbero aiutarlo? E se si, che tipo di lenti sono? Ancora un dubbio, il vaccino antinfluenzale potrebbe aver influenzato negativamente l'evolversi del quadro clinico? Ci sono farmaci o sostanze da evitare? Ringrazio anticipatamente per la vostra disponibilità, per noi davvero importante.

 

 

 

Risposta:

Gentile signora Anna Rita.

 

comprendo il suo spirito di solidarietà  verso il suo parente e il desiderio di aiutarlo in qualche modo per la sua triste condizione visiva e auditiva. Tuttavia le notizie da lei fornite non sono sufficienti o complete per una esauriente risposta da parte di qualsiasi medico. Per esempio: di che tipo (1-2-3) e che livello di gravità ha la sua Usher; se il suo ERG, fondamentale in questi casi, è già estinto; quale il danneggiamento del campo visivo; di quanto l'ispessimento retinico dovuto all'edema maculare; tutti questi dati sono indispensabili, oltre ad altri circa la storia personale e familiare, per poter prospettare una previsione almeno approssimativa sul suo futuro. Dal punto di vista della terapia, quella in uso mi pare corretta; raccomanderei una alimentazione sana con alimenti freschi, con pochi grassi animali, niente fritti, e molto pesce ricco di omega 3. Raccomando l'uso di lenti filtranti medicali specifiche per la malattia, per esempio quelle di colore rosso (550 nm) o marrone (527 nm),in alternativa quelle, meno specifiche, di colore giallo carico o arancione, comunque da provare e concordare con l'ottico. L'edema maculare forse potrebbe essere migliorato;  comunque qualsiasi terapia NON PUO' essere prescritta se non  dopo una completa visita specialistica, a cui si potrà sottoporre presso il centro di riferimento della A.P.R.P.

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