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Associazione Pugliese per la Retinite Pigmentosa - ODV

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Dall'Assemblea dei Soci di Domenica 3 Aprile 2022:

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anno sedicesimo n. 642                              21 maggio 2022

Dall’Assemblea dei Soci di Domenica 3 Aprile 2022

    Il Dr. Ugo Procoli fa il punto della situazione sulla possibilità di effettuare il trattamento della terapia genica presso la Clinica Oculistica dell’Azienda Universitaria del Policlinico di Bari. Riferisce che già da alcuni mesi, presso la C.O., l’équipe formata dal Direttore Giovanni Alessio, da sé stesso, dal Prof. Boscia e dal Dr. Sborgia è impegnata alla realizzazione del Centro Regionale di Riferimento per il trattamento della terapia genica.

    Il Dr. Ugo Procoli precisa ancora una volta che attualmente in Italia è possibile eseguire la terapia genica per l’Amaurosi Congenita di Leber in pazienti che siano affetti dall’alterazione del gene RPE65. Aggiunge inoltre che “in realtà l’Amaurosi Congenita di Leber non è prettamente una forma di RP, anche se in passato veniva inquadrata nell’ambito delle Retiniti Pigmentose, ma rappresenta comunque una distrofia retinica ereditaria e ha degli aspetti in parte sovrapponibili alle RP classiche. Identifica insomma la testa da rete per successive applicazioni con altri geni disponibili”.

    Per questa operazione occorre rispettare una serie di requisiti che viene imposta a livello nazionale sia dal Ministero della Salute sia dall’industria che produce il farmaco LUXTURNA. Per garantire una buona riuscita, le caratteristiche richieste devono essere di tipo clinico – organizzativo e di tipo strutturale.

    I chirurghi devono essere abilitati a questo tipo di trattamento e per questo sono stati frequentati un corso a Milano e un webinar on line con un professore americano che conta la maggior casistica mondiale di trattamenti con LUXTURNA.

    Per i requisiti di tipo strutturale, gli adempimenti che vengono giustamente richiesti sono, dal punto di vista burocratico, più difficili del trattamento stesso: uno per tutti è la preparazione con la conseguente diluizione del farmaco, che deve essere fatta in cappa sterile entro quattro ore dalla somministrazione e che richiede, un po’ come i vaccini, lo scongelamento mediante frigoriferi particolari. Per questo anche l’équipe della farmacia ospedaliera dovrà seguire un corso per ottenere la certificazione della preparazione del trattamento stesso.

    Questo trattamento necessita che vengano individuati i pazienti idonei alla sua applicazione e sarà quindi importante la collaborazione di tutti gli ospedali pugliesi per il reclutamento.

    Esistono delle caratteristiche che devono essere rispettate: in Italia, tale trattamento deve riguardare pazienti che presentino un’età superiore ai 3 anni, mentre non è previsto un limite di età massimo; essi devono presentare un’acutezza visiva non superiore ai 3/10, devono avere delle peculiarità anche di tipo anatomico della regione maculare, cioè la regione che consente la visione distinta, in cui l’alterazione degli stati retinici non deve essere troppo avanzata perché la terapia genica si basa sul principio secondo cui si inocula un virus, attraverso un gene modificato, che produrrà una proteina sintetizzata in maniera corretta, permettendo così ai fotorecettori di continuare a lavorare nel giusto modo e, in alcuni casi, di migliorare la capacità visiva presupponendo un residuo visivo funzionale presente; un altro requisito è lo spessore degli strati maculari non inferiore ai 100 micron.

    C’è poi una fase di validazione del trattamento. Considerato che il costo di una fiala si aggira intorno ai 550000 Euro, lo Stato si tutela facendo sì che il trattamento abbia degli standard di controllo elevati, ottenuti tramite una serie di esami pre-trattamento e post-trattamento che ne validino la bontà. Da un punto di vista legale, ci sono molte problematiche concernenti la firma del contratto, ad esempio tra ditta produttrice e Azienda Ospedaliera che garantisca l’adempimento del progetto. Esistono delle forme assicurative perché potrebbe capitare che, accidentalmente, venga danneggiata una fiala e ovviamente questo avrebbe delle ripercussioni gravissime sia dal punto di vista economico sia sul paziente stesso, in quanto il trattamento non sarebbe più ripetibile su di lui.

    Un altro requisito strutturale richiesto è la disponibilità di un particolare apparecchio, l’FST, prodotto sotto ordinazione da una sola ditta inglese in tutto il mondo, che serve a misurare la sensibilità luminosa retinica del paziente prima e dopo il trattamento. Al paziente, posizionato con il capo in una cupola al buio per un adattamento a questa condizione, in un esame della durata di quarantacinque minuti, viene data una pulsantiera con due tasti (il sì corrisponde al destro e il no al sinistro), vengono proposti degli stimoli luminosi di intensità e lunghezza d’onda variabili che richiedono una risposta a seconda che siano percepiti o meno. I risultati non sono sempre attendibili, perché dipendono dalla collaborazione del paziente.

    La Clinica Oculistica di Bari ha ottenuto dalla Novartis la possibilità di entrare nel gruppo di studio e probabilmente alla fine di Aprile avrà la certificazione che l’autorizza all’esecuzione del trattamento. In Puglia è già stato individuato un paziente minorenne e si spera, se si procede correttamente, di iniziare il trattamento a Maggio.

    Tenuto conto sia dei costi di questo trattamento sia della scarsissima incidenza sulla popolazione dei pazienti affetti da Amaurosi Congenita di Leber, si discute se sia giusto che i centri riservati a questo tipo di applicazione siano solo quelli che già trattavano questa malattia rara o se bisognerebbe allargare la procedura a tutti i centri . Al momento sono stati trattati circa 14 pazienti, per lo più a Napoli, ma anche a Roma, a Firenze e a Milano.

    È chiaro che il problema non si ponga solo per la Leber, ma è importante sottolineare che questo trattamento rappresenta probabilmente “lo spartiacque o il rompighiaccio” per futuri trattamenti. Al momento non ci sono altre molecole che possono essere inoculate per forme di distrofie retiniche autorizzate, se non a livello sperimentale. Sono attualmente in corso studi in fase 1 e in fase 2 per quanto riguarda l’applicazione della terapia genica  per la forma della Retinite Pigmentosa legata al sesso (X Linked) e per l’Usher. Si comprende bene che l’essere autorizzati a somministrare questo tipo di terapia rappresenta un punto di partenza per quello che “ci auguriamo possa avvenire negli anni successivi”.

    Il Dr. Procoli passa a ricordare il giovamento che hanno ricevuto i pazienti anziani affetti da Degenerazione Maculare Senile nella forma umida, così come i pazienti con Maculopatia Miopica attraverso l’inoculazione intravitreale dei farmaci antiproliferativi. Un tempo, questo era un tipo di trattamento del tutto rudimentale, mentre oggi, grazie alla sua efficacia e alla conoscenza dei rischi, dei benefici e delle modalità di somministrazione, si è diffuso tanto da essere eseguito anche a livello ambulatoriale.



    di Maria Colucci



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