Il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di
Carbonara di Bari si riconferma un’eccellenza del territorio pugliese: il
programma “Genoma Puglia” è attivo dal 16 aprile 2025 e finora ha permesso l’esecuzione
di screening genomico su più di venticinquemila neonati; l’esame ha portato
all’individuazione tempestiva in circa cinquecento bambini dell’insorgenza di
malattie genetiche rare e ciò ha consentito di avviare con successo percorsi di
sorveglianza e terapia.
È notizia di pochi giorni fa che una neonata, nata il 24
febbraio u.s. presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia dell’ospedale di
Altamura, è stata sottoposta a screening genomico a soli venti giorni dalla
nascita ed è risultata affetta da Retinite Pigmentosa a causa della mutazione
del gene RPE65. Nello sconcerto della notizia, si tratta di una combinazione
felice di eventi in quanto ad oggi la terapia genica ha sperimentato
ripetutamente l’efficacia dell’iniezione sotto la retina della proteina
trasportante il gene sano nel caso di questa alterazione genetica.
Come ci è stato nuovamente illustrato dal prof. Francesco
Boscia nell’ultima assemblea dei soci del 14 dicembre u.s., il gene RPE65
codifica una proteina fondamentale per il ciclo visivo, che porta un impulso
fotonico a tradursi in uno stimolo visivo in un processo biochimico e
biofisico. Il nuovo gene viene introdotto in un vettore, in uno shuttle, cioè
un adenovirus che è il virus dell’influenza in cui viene alterato l’RNA di questo
gene che codifica un DNA complementare, cioè un frammento di gene. Inserito in
questo shuttle, iniettato sotto la retina, esso entra nelle cellule retiniche e
inizia a produrre la proteina altrimenti assente a causa del gene deficitario. Il
processo è complesso nella sua semplicità: una volta che la retina è pulita da
tutte le aderenze del corpo vitreo e dalle possibili complicanze che possono
insorgere, si inietta al di sotto della retina la sospensione di vettori che
contengono il gene con degli aghi sottilissimi dello spessore di poco superiore
a quello di un capello. Si crea una bolla di sospensione che poi disperde i
geni all’interno del tessuto retinico. Si è registrato che la capacità visiva dei
pazienti di fase 3 migliora notevolmente.
Ricordiamo che l’8 luglio 2022 è stata proprio la Clinica
Oculistico Universitaria del Policlinico a essere sede del primo intervento
chirurgico di terapia genica su una bambina di soli 11 anni destinata a
diventare non vedente: di seguito potete cliccare sul link dell’intervista
effettuata dalla Vicepresidente Maria Colucci nel luglio di quell’anno al dott.
Ugo Procoli, componente dell'equipe medica che ha eseguito l'intervento
straordinario, nonché Presidente del Comitato Scientifico Regionale della
nostra Associazione:
Intervista al dr. Ugo Procoli.
Cogliamo l’occasione per complimentarci con il direttore del
reparto di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, il dott. Mattia Gentile,
che è stato un membro storico del Comitato Scientifico Regionale dell’A.P.R.P.
– OdV. Alla Gazzetta del Mezzogiorno, egli ha dichiarato:
(inizio citazione)
Quando nel 2023 si partì con la sfida dello screening
genomico, tra le diverse motivazioni vi era una famiglia da noi esaminata con
identificazione di varianti nel gene RPE65: fratello e sorella di 18 e 20 anni
che avevano già perso la vista a causa della retinite pigmentosa. Se quella
diagnosi fosse arrivata nei primi anni di vita e con la terapia genica oggi
disponibile, quei due ragazzi avrebbero potuto conservare la visione. In Puglia
esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in
Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le
stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere
il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre
25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al
mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si
manifesti.
(fine citazione)
Si tratta di una buona notizia per questa famiglia che fa
sorridere di tenerezza anche noi e che rafforza l’idea che la ricerca vada
sempre supportata perché dà i suoi frutti!
