La trasmissione genetica
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La RP, a parte alcune rare eccezioni, è una malattia di origine genetica e si trasmette per via ereditaria nelle seguenti forme:
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autosomica dominante.
Uno dei due genitori trasmette il gene anomalo al 50% dei suoi discendenti;
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autosomica recessiva.
I genitori, entrambi portatori sani, trasmettono il gene difettoso al 25% dei discendenti (è la forma più frequente);
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legata al sesso (x linked).
Il gene malato si trova sul cromosoma X e viene trasmesso dalla madre (portatore sano) al 50% dei discendenti di sesso maschile. La medesima pro-babilità di trasmissione del gene difettoso si manifesta nei discendenti di sesso femminile i quali, nella misura del 50% risultano portatori sani;
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forma “sporadica”.
E’ definita così, perchè la malattia compare per la prima volta su un membro della famiglia (caso singolo) non essendo stati segnalati, nell’ambito della stessa, altri casi fra gli ascendenti o coetanei.
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Solo il genetista, in base alla situazione familiare del paziente RP, può definire con esattezza la forma di trasmissione e quindi il rischio di trasmettere la malattia ai discendenti.
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